Wolf-Hirschhorn综合征会遗传吗

所有Wolf-Hirschhorn综合征病例的85%-90%都不是遗传的。它们来自染色体缺失在生殖细胞(卵子或精子)形成期间或在胚胎发育早期作为随机(从头)事件发生。更复杂的染色体重排也可以作为从头事件发生，这可能有助于解释症状体征和症状的变化。从头染色体变化发生在没有病史的家庭中。

所有患有Wolf-Hirschhorn综合症的人中，有一小部分患有异常染色体异常，如染色体4号染色体。环状染色体当染色体在两个地方断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成圆形结构时发生。在这个过程中，靠近染色体末端的基因丢失了。

Wolf-Hirschhorn综合征又称4p-综合征

在其余的Wolf-Hirschhorn综合征病例中，受影响的个体继承了染色体4的一个拷贝，并删除了一段。在这些情况下，个体的父母之一携带染色体4和另一个染色体之间的染色体重排。这种重新排列被称为平衡易位。没有遗传物质获得或失去平衡易位，所以这些染色体变化通常不会导致任何健康问题。然而，在转移到下一代时，移位可能会变得不平衡。有些患有Wolf-Hirschhorn综合症的人继承了不平衡的易位删除染色体4短臂末端附近的基因。这些基因的丧失导致智力残疾，生长缓慢和其他健康问题，这种疾病的特点。

染色体异常类型

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1号染色体异常

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1p36缺失综合征

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1q21.1微缺失

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1q21.1微重复综合征

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神经母细胞瘤

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TAR综合征

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2号染色体异常

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2q37缺失综合征

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SATB2相关综合征

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3号染色体异常

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3p缺失综合症

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3q29微缺失综合征

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3q29微重复综合征

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4号染色体异常

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肌营养不良症

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嗜酸细胞性白血病

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4p综合征

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5号染色体异常

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5q综合征

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5q31.3微缺失综合症

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猫叫综合征

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脑室周围异位

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6号染色体异常

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6q24新生儿糖尿病

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7号染色体异常

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7q11.23重复综合征

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Silver综合征

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SCS综合征

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威廉姆斯综合征

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8号染色体异常

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8p11骨髓增殖综合征

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CBF-AML

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8号染色体重组

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毛发鼻指综合症

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9号染色体异常

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膀胱癌

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Kleefstra综合症

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10号染色体异常

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11号染色体异常

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bws综合症

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伊曼纽尔综合症

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尤因肉瘤

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雅克布森综合症

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12号染色体异常

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12p四体综合征

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13号染色体异常

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视网膜细胞瘤

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Patau综合症

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14号染色体异常

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FOXG1综合症

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多发性骨髓瘤

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14号环形染色体

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15号染色体异常

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15q13.3微缺失

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天使人综合症

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小胖威利综合征

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16号染色体异常

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17号染色体

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18号染色体

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19号染色体

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20号染色体

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21号染色体

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22号染色体